Минздрав России признает 271 редкое заболевание. Но большинство пациентов с этими болезнями остаются невидимыми для государственной статистики. В России есть два реестра орфанных заболеваний, по которым ведется учет пациентов: перечень высокозатратных нозологий (сейчас в него входят 14 нозологий) и перечень редких жизнеугрожающих заболеваний (17 нозологий). По данным на 2020 год, в этих двух реестрах состояло 36 434 пациента (21 594 человека в перечне высокозатратных нозологий и 14 840 — в перечне жизнеугрожающих).
По словам Нелли Погосян, заместителя председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний, всего орфанных пациентов в России может быть от 2 до 7 млн.
В 2021 году из федерального бюджета на лечение орфанных больных было выделено 64,3 млрд руб (по программе «14 высокозатратных нозологий»). Из региональных бюджетов — 14,5 млрд руб (это совокупный бюджет 73 регионов, представивших данные).
Пациенты с орфанными заболеваниями, которые не входят ни в один из государственных перечней, могут получать помощь по факту признания инвалидности. В этом случае ответственность за лекарственное обеспечение также ложится на регион.
По словам Ольги Германенко, этой категории пациентов получить помощь сложнее всего: «В большинстве случаев, увы, приходится бороться за это право, писать в надзорные органы и прокуратуру, иногда обращаться в суд. Для региона эти пациенты, которые обеспечиваются по факту наличия инвалидности, растворены в общей категории льготников, их не видят, не просчитывают при закладывании бюджета. Они для региона — как черт из табакерки выпрыгивают с назначением, а регион к этому не подготовлен».
Более подробную информацию Вы можете прочитать здесь: https://tochno.st/materials/menshe-2-orfannykh-bolnykh-popadayut-v-statistiku-razbor-esli-byt-tochnym